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非綜合征性視網膜病變個體的遺傳和臨床研究 -
Onclarity分析法的分析和臨床樣品性能特征 -
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冠狀動脈中的抗勒勒激素和F2異前列腺素 -
IgG IgA臨床病理特征的回顧性研究 -
返回工作場所雇主抗體檢測的簡單算法 -
斯皮茲16年單中心回顧性圖表回顧 -
ABO Rh與SARS CoV 2陽性的關係 -
甲狀腺乳頭狀癌雙側肺轉移12例 -
美國新確診患者數量的變化 -
脊髓性肌萎縮症基因檢測參考材料的特性 -
衣原體和淋病改變了年輕人中基於年齡的陽性 -
循環大泌乳素具有分子異質性，並不是唯一的 -
新出現的節肢動物傳播病毒的臨床特征和實驗室診斷 -
簇狀空泡棘狀角質形成細胞是角質形成的線索 -
膠原性結腸炎與hla特征有關，具有共同的遺傳特征 -
非空腹和空腹脂蛋白亞組分和大小的比較 -
多民族人群心血管危險因素和行為的一致性 -
COVID - 19大流行的後果降低了糖化血紅蛋白 -
液體基巴氏細胞學和人類的貢獻 -
核酸擴增檢測的成本效益指導治療 -
皮膚利什曼病，65歲北德克薩斯州男性 -
SARS冠狀病毒2型IgG靶向核衣殼或尖刺的檢測 -
一種34基因遺傳癌症易感性的開發與驗證 -
挖掘Dis Sci 2020年11月13日doi -
白磷酰胺缺乏症是一種新的人類發育障礙 -
SARS CoV 2陽性率的差異 -
對精子DNA碎片的徹底檢查 -
4乙醇硬化注射液對莫頓氏病的影響 -
紅斑遷移和界麵改變並非偶然 -
ESC EORP心肌病注冊現實生活實踐的遺傳 -
估計SARS冠狀病毒2血清流行率在美國截至 -
評估運輸媒介和標本運輸條件 -
與雇主一起工作的老年人血脂異常護理的差距 -
非酒精性脂肪性肝炎高發病率的地理區域 -
生長激素睾酮胰島素樣生長 -
化膿性汗腺炎伴加利加利病 -
區分繼發性梅毒與類似梅毒的組織病理學特征 -
數字糖尿病預防計劃對危險因素的影響 -
炎症性皮膚病 -
遺傳保險因素對遺傳谘詢師實踐的影響 -
SARS冠狀病毒免疫球蛋白G血清學模式的探討 -
表皮內梅克爾細胞癌模擬原位黑色素瘤A -
起源於副乳頭的浸潤性導管癌 -
了解心血管風險的炎症生物標誌物會導致 -
將統計數據與檢測策略關聯以管理COVID - 19 -
局限性白癜風發生在舊的活檢疤痕A -
方法LC - MS - MS和免疫濁度測定的局限性 -
有症狀和無症狀泌尿生殖道標本中生殖道支原體的檢測 -
高靈敏度檢測基因突變的下一代測序 -
核NR4A2 Nurr1免疫染色是一種新的標記 -
眼部假類天皰瘡伴繼發於酒渣鼻的眼瞼皮炎 -
歐米茄3處理對脂肪酸的一年影響 -
慢性腎髒疾病護理的外展和聯係 -
卡馬西平引起的陣發性運動障礙 -
根據A -
全血PCR電噴霧質譜分析性能研究 -
羅氏Cobas MTB分子檢測的性能 -
模擬基底細胞癌的黑色素瘤周圍柵欄化 -
磷酸化的換能器和轉錄激活子3pstat3 -
利用SARS冠狀病毒2收集上呼吸道標本 -
胸膜細胞學檢查在複雜性胸膜疾病診斷中的預測價值 -
疑似直接口服抗凝劑幹擾血栓檢測的患病率 -
進行性肌陣攣性癲癇是由純合子剪接變異引起的 -
與心肌病相關的罕見基因變異並不常見 -
皮疹與關節炎和胸膜炎性胸痛相關 -
關節炎相關皮疹和胸膜炎性胸痛挑戰 -
患有淋巴結病的女性胸部皮疹 -
梅毒密螺旋體抗體指數與確診的關係 -
關於區分繼發性的組織病理學特征的評論 -
恢複工作期間管理員工人口健康狀況 -
支氣管超聲引導經支氣管針吸術在急性呼吸窘迫中的作用 -
光化性角化病和皮膚鱗狀細胞癌S3指南 -
涎腺鬼影細胞癌病例報告及建議 -
樣品多路複用增加了總睾酮量化的通量 -
與循環25羥維生素相關的SARS CoV 2陽性率 -
SATB2蛋白的免疫組化表達是一種敏感和特異性的表達 -
成人SARS冠狀病毒2型特異性IgG抗體的血清陽性率 -
縮短藥物檢測間隔與改善藥物濫用有關 -
同時考慮hba1c和胰島素抵抗可提高風險 -
自發肝素誘發的血小板減少症在刮除術後 -
散發的嗜酸細胞瘤，特征介於嗜酸細胞瘤和嫌色細胞之間 -
口腔炎、色素沉著丘疹和斑塊1例 -
固體基因組畸變的臨床檢測進展 -
COVID - 19大流行藥物中的阿片類藥物流行 -
通往更好的生物標誌物應用的路徑 -
治療性血漿交換和靜脈注射免疫球蛋白 -
快速貝塞斯達法與標準貝塞斯達法相當 -
基於基因的TArget的轉錄組驅動的療效估計 -
外傷性鵝氨酸濾泡病伴皮炎和拔毛狂 -
播散性機會性腸病毒感染患者的病毒性腸膜炎 -
黃色肉芽腫性上皮性腫瘤(附6例報告 -
X連鎖肌管肌病與遺傳性痙攣性截癱相似 -
2021年的出版物 -
14-3-3 η蛋白作為青少年特發性關節炎潛在的生物標誌物 -
發熱性潰瘍壞死Mucha Habermann病的診斷挑戰性病例 -
兩種不同類型唾液腺癌的ALK重排特征 -
用於檢測髓係腫瘤中潛在的可操作基因組改變的48基因下一代測序板的分析驗證和性能特征 -
先天性眼外肌纖維化伴綜合征性CFEOM表型患者的新型De Novo KIF21A變異 -
抗體親和力成熟和血漿IgA與住院COVID-19患者臨床結局相關 -
2013 - 2017年華盛頓州門診患者尿大腸杆菌耐藥性模式與年齡和性別的關係 -
精氨酸與鳥氨酸比值作為新生兒高精氨酸血症篩查陽性患者的診斷標誌 -
評估皮膚病理學家和兒科病理學家兒童皮膚標本的舒適度:一項全國橫斷麵調查 -
工作年齡成人中維生素D水平與SARS冠狀病毒2型血清陽性的相關性評估 -
CETP基因變異與他汀類藥物治療泰國患者的致動脈粥樣硬化性血脂異常的關係 -
循環性激素與COVID-19患者炎症和疾病嚴重程度的關係 -
SARS-CoV-2血清抗體檢測陽性與未來感染風險的關係 -
STAT3抑製劑通過恢複Teff:Treg平衡改善中樞神經係統自身免疫 -
28歲患者無症狀粉紅色結節 -
NRAP雙等位基因功能喪失是隱性擴張型心肌病的一個原因 -
急性肝卟啉症的生化診斷為初級保健醫師更新的專家建議 -
cdk19相關疾病是功能缺失和功能獲得的新錯義變異的結果 -
2019冠狀病毒病(COVID-19)期間檢測量的變化:實驗室管理的機會 -
COVID-19大流行期間丙型肝炎檢測和治療減少 -
人工智能對黑色素瘤組織識別的診斷性能與18位國際病理學專家的比較 -
1376例HCM患者異質隊列中基因檢測的診斷產量 -
在臨床實驗室中使用電感耦合等離子體質譜法進行元素檢測 -
COVID-19時代標本自我采集的演變:對傳染病人群健康管理的啟示 -
擴大104名Wiedemann-Steiner綜合征患者的基因型和表型譜 -
ANKRD17功能變異的雜合子缺失可引起智力障礙、言語延遲和畸形綜合征 -
高分辨率靶向亞硫酸氫鹽測序揭示了IL13和ORMDL3中血細胞類型特異性DNA甲基化模式 -
COVID - 19大流行對衣原體和淋病的影響 -
唾液腺微分泌腺癌:24例病例的擴展分析 -
通過基於人群的檢測和監測減緩工作場所COVID-19傳播的模型 -
多灶朗格漢斯細胞組織細胞增多症:青春期女性中伴顱內延伸、大量淋巴結病變和eb病毒感染的嗜酸性肉芽腫的獨特表現 -
與COVID-19相關的新發肉芽腫伴多血管炎 -
與臨床整合相關的新變異發現和挑戰 -
意見:規範基因產品命名——行動呼籲 -
未觀察到的自收集鼻拭子利用遠程標本收集策略RT-PCR檢測SARS-CoV-2的性能。 -
HNRNPU癲癇性腦病一例嚴重呼吸異常的藥物治療 -
間腦-中腦連接發育不良的產前診斷:胎兒磁共振成像表型，遺傳診斷和預後 -
血清14-3-3η在青少年特發性關節炎中的患病率及意義 -
免疫腫瘤微環境對胰腺和胃腸道神經內分泌腫瘤患者預後的影響 -
進展性肌陣攣癲癇-殘餘未解決病例具有顯著的遺傳異質性，包括dolichol依賴性蛋白糖基化途徑基因 -
雄激素剝奪治療前或期間的放療不會削弱前列腺癌患者運動誘導的身體成分保護作用:兩項隨機對照試驗的二次分析 -
丙型肝炎病毒(HCV) IgG指數與HCV RNA定量結果的關係 -
通過CD30表達和大細胞轉化狀態對蕈樣真菌病患者Brentuximab Vedotin與醫師選擇的反應:ALCANZA亞分析 -
單核增生李斯特菌S2542全基因組序列及其在高壓處理下的基因表達 -
與SARS相關的成人多係統炎症綜合征2例 -
臨床醫生和臨床商業實驗室對保留射血分數(CASPER注冊)心髒驟停幸存者的變異重新解釋 -
為什麼小唾液腺腫瘤的組織形態學診斷更加困難? -
工作場所心理健康:積極篩查人群健康方法的應用，以識別風險並參與護理 -
從COVID-19之前到大流行的第一整年，美國患者中新確診的癌症的變化 -
葡萄糖和糖化血紅蛋白測量在糖尿病篩查中的貢獻 -
環狀rna在角化細胞癌中的作用 -
兒童多係統炎症綜合征(misc) 1例iciHHV-6 -
同位素峰值指數、相對保留時間和串聯質譜在臨床實驗室中用於自動高通量IGF-1變體鑒定 -
胰島素抵抗評分改善了Malmö預防項目中的糖尿病風險評估——一項基於歐洲老年人的縱向人群研究 -
rna結合蛋白CELF2的核質轉運調節神經幹細胞的命運 -
鍋鏟藤機械力毒素-4 (GsMTx4)敏感的陽離子通道介導了多種遺傳病因的人遺傳性球形細胞增多症中陽離子通透性的增加 -
臨床醫生和臨床商業實驗室對保留射血分數(CASPER注冊)心髒驟停幸存者的變異重新解釋 -
2021年E/M編碼:時代(及更多)正在改變 -
全身症狀前的全身性爆發性組織細胞增多症 -
臨床標本培養絲狀真菌的回收及其動態:一項廣泛的研究 -
COVID-19患者QuantiFERON®-TB Gold Plus不確定結果的升高率 -
一項多中心回顧性隊列研究確定了2019冠狀病毒病(COVID-19)的腎髒病理譜 -
實驗室專業人員推動實驗室管理的策略 -
B細胞缺陷伴低丙種球蛋白血症22種新型BTK基因變異的鑒定 -
完整空腹胰島素診斷無糖尿病患者的非酒精性脂肪肝 -
HMGA2-WIF1重排表現了一個獨特的涎腺多形性腺瘤子集，具有突出的小梁(管狀腺瘤樣)形態學 -
妊娠中的沙眼衣原體和淋病奈瑟菌:2010-2018年美國趨勢 -
超過200萬美國QuantiFERON血液樣本結果的回顧性性能分析 -
用cobas TV/MG試驗檢測有症狀和無症狀男性和女性泌尿生殖道標本中的陰道毛滴蟲 -
陰部出現的不吉利的丘疹結節 -
絲裂黴素外滲性損傷1例 -
covid -19後急性靜止期積液的發病時間和持續時間 -
快速生長的無症狀紫羅蘭色結節 -
模擬非典型纖維黃色瘤的黑色素瘤:報告一個不尋常的病例 -
PD-1抑製劑誘導獲得性穿孔性皮膚病1例報告 -
第二劑mRNA-1273 (Moderna) COVID-19疫苗後大皰性藥疹:1例報告 -
小兒抗磷脂綜合征的非典型表現 -
葉型天皰瘡與尋常型天皰瘡的臨床鑒別 -
通過卷積神經網絡對皮膚癌進行分類:對涉及人類專家的研究的係統回顧 -
靶向質譜法測定血清嗜鉻粒蛋白A的無抗體定量 -
完整空腹胰島素診斷無糖尿病患者的非酒精性脂肪肝 -
2019冠狀病毒病大流行期間的前列腺特異性抗原(PSA)檢測和前列腺活檢模式 -
血脂水平變化與維生素D水平變化在現實環境中的關聯 -
對北美遺傳顧問在COVID-19大流行期間報告的基於實踐的能力使用情況的分析 -
與美國兒童可檢測血鉛水平升高相關的個人和社區因素:來自國家臨床實驗室的結果 -
下一代測序在兒童期發病癲癇:診斷率和對2型(CLN2)神經蠟樣脂褐素病診斷的影響 -
伴卵巢畸胎瘤和乙型流感的兒童發生邊緣腦炎。病例報告和自身免疫性抗n -甲基-d-天冬氨酸受體腦炎病史的回顧 -
女性淋巴結病胸部皮疹:挑戰。 -
患有淋巴結病的女性胸部皮疹:答案。 -
SARS-CoV-2急性感染的病毒動態及其在診斷和公共衛生策略中的應用 -
來自現場的說明:非處方芬太尼檢測和阿片類藥物使用障礙患者檢測陽性結果的百分比-美國，2019-2020年 -
Trpv1和Trpa1對鐮狀細胞病SAD小鼠模型紅細胞的鐮狀細胞樣活性不重要 -
骨髓集合 -
臨床醫生和臨床商業實驗室對保留射血分數的心髒驟停幸存者(保留射血分數登記的心髒驟停幸存者)的變異重新解釋 -
下一代基於測序的麵板檢測在543例疑似骨骼發育不良患者中的診斷效用 -
一種新的MORC2基因變異導致嬰兒起病伴有錐體特征和白質異常的骨突-瑪麗牙病:一個病例報告和文獻簡要回顧 -
ClinGen Rett/ angel -like專家小組關於基因特異性變異解釋方法的建議 -
麵部，軀幹和上肢有合並斑塊 -
現代COVID-19疫苗接種後的全身皮膚過敏反應 -
克羅恩病繼發的外陰淋巴管瘤 -
原發性皮膚濾泡中心淋巴瘤伴CD8異常表達 -
ETEST®Plazomicin (PLZ)腸杆菌藥敏試驗的多中心臨床評價 -
多發性硬化症患者接種COVID-19疫苗的反應原性 -
在COVID-19大流行期間，美國成年人的血壓升高 -
非小細胞肺癌非基因特異性化療個體化用藥 -
癲癇的基因檢測:係統綜述 -
國家腎髒基金會實驗室參與工作組關於實施CKD-EPI 2021年估計腎小球濾過率無競賽方程的建議:臨床實驗室實用指南 -
利用網絡醫學模型對德係猶太人進行BRCA1/2人群篩查:一項觀察性隊列研究 -
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卡波濟肉瘤:人皰疹病毒8免疫組化染色陰性怎麼辦? -
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美國一組廣泛性膿皰型銀屑病患者的評價 -
LC-MS脂質組學在診斷Fabry病中的應用 -
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肥胖青少年男性中睾酮低於正常值的高流行率:通過減肥手術逆轉 -
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兩種單純皰疹病毒2型(HSV-2) IgG檢測結果不一致的血清樣品的特性 -
輝瑞/BioNTech (BNT162b2)和Moderna (mRNA-1273) COVID-19疫苗接種後的多形式紅斑反應:一個病例係列 -
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高分辨率染色體分析與反射產後澄清Oligo SNP陣列 -
染色體微陣列出生後ClariSure sup reg sup Oligo SNP -
染色體微陣列POC ClariSure sup reg sup Oligo SNP -
孕早期篩查高糖基化hCG -
三屏 -
魚遇到放大 -
逐步第1部分 -
HIV 1共受體向性超深測序 -
HIV 1共受體趨向性原病毒DNA -
引起的癡呆 -
順序集成屏幕第1部分 -
集成屏幕(一) -
血清綜合篩查第1部分 -
集成屏幕(二) -
血清綜合篩查第二部分 -
順序集成屏幕第二部分 -
逐步第2部分 -
Rivaroxaban -
四屏幕 -
五屏幕 -
鐮狀細胞屏幕 -
XSense易碎X反射測試 -
丙型肝炎病毒RNA基因型LiPA -
遺傳性血色素沉著病DNA突變分析 -
內因阻斷抗體 -
A型和B型流感抗體 -
反射法評價狼瘡抗凝劑LA -
甲腎上腺素分離遊離LC MS MS血漿 -
魚產前屏幕 -
魚馬威利 -
釀酒酵母抗體ASCA IgG IgA -
總睾酮LC MS MS -
陰道毛滴蟲RNA定性TMA -
Chromogranin測試 -
SMARCA4測序和刪除/複製 -
MITF基因分析 -
HOXB13測序和刪除/複製 -
FLCN測序和刪除/複製 -
跳h基因測序和缺失/複製 -
CDKN2A測序和刪除/複製 -
BLM測序和刪除/複製 -
BAP1測序和刪除/複製 -
ATM測序和刪除/複製 -
異檸檬酸脫氫酶1和2 (IDH1/IDH2)突變分析(IDH1和IDH2突變) -
濾泡性淋巴瘤，EZH2突變，COBAS -
腎輪廓 -
尿道支原體 -
HBV屏幕麵板與反射 -
在線研討會 -
2015 -
2016 -
類風濕性關節炎(RA)和銀屑病性關節炎(PsA)的實驗室檢測診斷和治療 -
2017 -
2018 -
2019年網絡研討會 -
在炒作之外:基因組學正在對結果產生影響 -
檢測和管理胰島素抵抗 -
基因檢測:什麼時候應該考慮進行BRCA以外的檢測? -
利用新進展改進外顯子組 -
改善女性心血管健康:每個婦產科實踐的要點 -
生物標誌物檢測的長期成功 -
下一代測序技術時代髓係惡性腫瘤的監測 -
在21世紀將新的診斷方法引入臨床 -
優化高水平性能 -
性傳播感染篩查 -
了解性史 -
腸道健康和心血管疾病之間的聯係 -
蜱傳疾病:何時檢測的專家綜述 -
你的哪些患者應該在2019年接受癌症風險基因檢測? -
《婦女與心髒代謝健康:慢性疾病的影響》 -
2020年網絡研討會 -
性傳播感染診斷策略的臨床觀察 -
應對公共衛生危機:COVID-19抗體檢測的應用 -
生物標誌物檢測作為一種預防性健康策略 -
心血管臨床對話:定義心血管風險的炎症標誌物 -
心血管臨床對話:了解hdl的功能——超越它的水平 -
2019冠狀病毒病期間生育檢查教育 -
丙型肝炎:在大流行期間實施新的指導方針 -
與COVID-19感染相關的高凝狀態 -
COVID-19檢測的最新進展:社區衛生中心的最新情況 -
COVID-19神經係統並發症 -
下一代免疫組化:觀察腫瘤分子變化的窗口 -
呼吸道感染和covid -19的重疊症狀:你需要知道什麼 -
社交距離、蜱蟲傳播疾病和COVID-19:它們的共同點 -
COVID-19檢測:你需要知道的事情 -
COVID-19檢測:你需要知道的事情- 6月24日更新 -
COVID-19檢測:你需要知道的事情- 6月8日更新 -
女性和心髒病:真的有性別差異嗎? -
2021年網絡研討會 -
是食物過敏嗎?解決食物過敏診斷困境 -
阿爾茨海默病的生物標誌物檢測 -
在初級保健中指導風濕病轉診的自身免疫檢測要點 -
抗擊COVID-19 -單克隆抗體療法優化患者護理 -
KRAS G12C突變:一種新興的非小細胞肺癌生物標誌物 -
重症肌無力:抗體測試如何幫助你管理你的病人 -
女性心髒健康的種族差異:以預防為重點的方法 -
維生素D水平與COVID-19陽性之間的關係——以及更多 -
遺傳性癌症的護理始於初級保健 -
是環境過敏嗎?血清IgE檢測在初級保健和兒科環境中的作用 -
腎髒疾病治療的連續性:從確診到轉診 -
從診斷的角度看SARS-CoV-2:尋找新常態 -
蜱傳疾病:關於新興診斷見解的小組討論 -
藥物監測網絡研討會:推定與確定藥物檢測:我們遺漏了什麼? -
乙肝病毒網絡研討會:從篩查到功能治療 -
重疊風濕性疾病的實驗室檢測:一種綜合方法 -
生存的體細胞測序:一個陌生空間的直接開始 -
2022年網絡研討會 -
重新思考移植後感染的基礎 -
會議演講 -
2020年大會演講 -
用於選擇和檢測熱點變異的生物信息學管道 -
一個Blat變體調用程序，它使用斷點檢測來查找 -
一種提高疑似患者遺傳診斷率的方法 -
SARS冠狀病毒2全基因組測序的分析驗證 -
一種新的高通量外顯子組臨床分析方法 -
堿性磷酸酶生成的多模態分解統計新方法 -
治療用未分離肝素的抗Xa測定 -
多胎產品的回顧性研究 -
尿丁丙諾啡和納洛酮濃度的評估 -
高AST和ALT值與糖化血紅蛋白的關係 -
低密度脂蛋白C目標的實現與測量有關 -
PMS2陽性患者的乳腺癌 -
臨床分離的念珠菌抗真菌藥敏結果 -
脊髓性肌萎縮症基因檢測參考材料的特性 -
下一代測序組鑒定的變異的比較 -
乳腺和卵巢腫瘤組織可操作改變的檢測 -
用分餾尿或血漿卟啉診斷卟啉 -
數字糖尿病預防計劃首先降低了醫療費用 -
先天性肌無力綜合征CMS相關突變的分布 -
2019年美國藥物濫用的醫生展望和診斷 -
向基因組學社區介紹最新的ACMG ClinGen技術 -
強化脊髓性肌萎縮症載體的獨特變異篩選 -
評估ABCA4相關視網膜疾病的診斷挑戰 -
外顯子組檢測提高了患者的診斷 -
最大隊列中有害變異的頻率和模式 -
識別的拷貝數變體的頻率和特征 -
5種癌症類型在病原家庭中的發生頻率 -
偶然母體鑲嵌和變異性特納綜合征檢測的頻率 -
GCK HNF1A基因特異性變異解釋指南 -
使用下一代的高度特定拷貝數變體標記算法 -
HIV 1整合酶下一代測序前病毒DNA比較 -
一項臨床研究中igf1變異的鑒定 -
通過種係染色體檢測到癌症易感基因的偶然發現 -
增加對尿中大腸杆菌的耐藥性 -
患有代謝綜合征和未被識別的睡眠呼吸暫停的人可能會 -
L異體異亮氨酸水平的病例係列 -
缺鐵影響的大規模回顧性分析 -
使用單一鋰肝素管采血可降低不確定率 -
進入快車道測試設計和驗證 -
全國男性和女性生殖道支原體變化趨勢 -
髓鞘少突膠質糖蛋白MOG抗體的產生 -
腸杆菌Plazomicin藥敏試驗用ETEST MIC -
用於異構變量調用的覆蓋度量標準化的實用工具 -
22q11 2缺失綜合征產前無細胞DNA篩查 -
一種快速靶向基因的產前理論診斷產量 -
25 000例罕見病患者回顧性分析證實 -
第二，降低患2型糖尿病的風險 -
順序試驗評估胰島素抵抗的過程中 -
輔助生殖技術受孕的單絨毛膜雙胞胎的性別不一致、嵌合和性發育障礙 -
除沙眼衣原體、淋病奈瑟菌外的性傳播感染檢測 -
芬太尼濫用和新冠肺炎危機中的危機 -
乙二醇中毒的診斷與治療 -
遲發性皮膚卟啉症的雙重實驗室麵孔 -
使用擴展儲存的血液樣本進行T - SPOT結核病檢測 -
全國某醫院幽門螺杆菌兩年抗生素譜數據 -
處方藥患者尿氫可酮及代謝物濃度 -
工作場所外展計劃促進轉診到醫生的護理和診斷 -
2021年大會演講 -
用於檢測醫學相關基因組變異的合成樣本的綜合分析 -
2500多例視網膜疾病患者線粒體基因組分析 -
精氨酸與鳥氨酸的比值可作為患者的診斷指標 -
一個基於網絡的教育項目支持更新的ACMG/ClinGen基本拷貝號變體分類技術標準 -
雙等位基因NRAP變異是擴張型心肌病的一個重要原因 -
評估長期血漿置換門診患者重症肌無力的有效神經結局儀器的比較:一個多中心質量評估項目 -
針對Rett和Angelman-like Disorders的ACMG/AMP框架定製提出了獨特的挑戰 -
使用50基因下一代測序板檢測BRCA種係和體細胞突變 -
開發一個流線型和可持續的變異策展過程:來自ClinGen心肌病變異策展專家小組的經驗 -
下一代測序麵板試驗的診斷效果 -
下一代測序麵板試驗在骨骼發育不良診斷中的應用 -
基因檢測在2歲後癲癇發作兒童中的診斷產量和臨床應用:最新進展 -
藥物濫用:大流行病中日益惡化的流行病 -
擴充分支麵部綜合征的突變譜:一種新的無意義變異 -
乳腺癌和卵巢癌基因的致病和可能致病變異的頻率在一個診斷參考實驗室的34基因遺傳多癌症小組中確定 -
亨廷頓病(HD)患者的HTT CAG重複長度變化:來自美國參考實驗室的經驗 -
巨泌乳素分子異質性與可變免疫分析反應性 -
下一代測序板用於遺傳性聽力損失檢測，方法針對難以測序的區域 -
一例智力殘疾和胎兒Hb持續性患者的新BCL11A變異Arg3Cys -
m.3243的表型和異質性水平變異性線粒體疾病 -
一種專為危重兒童患者設計的快速、靶向遺傳麵板的產前理論診斷率 -
遺傳性骨髓衰竭綜合征基因檢測的回顧性研究 -
受刺激的Copeptin對精氨酸-胰島素耐量試驗的反應:一種評估垂體後功能的新方法? -
精氨酸刺激試驗可快速診斷中心性糖尿病 -
2019-2020年美國無采采血小板減少性紫癜學會多機構注冊的第一份報告 -
在COVID - 19大流行中不斷惡化的疫情 -
SARS-CoV-2 IgM檢測與4種SARS-CoV-2 IgG測定反應性的關係 -
腦脊液a β42、總Tau蛋白和磷酸化Tau蛋白在阿爾茨海默氏症評估中的作用:來自商業參考實驗室的經驗 -
在美國國家參考實驗室評估在COVID-19大流行之前和期間肝素誘導的血小板減少症 -
下一代測序板，用於遺傳性聽力損失檢測，方法針對難以測序的區域 -
對7500名患者使用臨床級mtDNA測序進行線粒體基因組分析的綜述 -
遺傳性骨髓衰竭綜合征基因檢測的回顧性研究 -
SARS-CoV-2 IGM檢測與4種SARS-CoV-2 IGG檢測反應性的關係 -
AMPAR2腦病:最近描述的認知障礙的可逆原因 -
腦脊液a β42、總Tau蛋白和磷酸化Tau蛋白在阿爾茨海默氏症評估中的作用:來自商業參考實驗室的經驗 -
在美國國家參考實驗室評估在COVID-19大流行之前和期間肝素誘導的血小板減少症 -
高致動脈粥樣硬化的脂質顆粒與在宮內授精刺激卵巢受孕的原因不明的不孕肥胖婦女的先兆子癇(Pre-E)有關 -
質譜法測定完整胰島素鑒別非酒精性脂肪肝(NAFLD) -
建立引起抗體缺乏變異的基因管理和臨床有效性 -
兩種MALDI-TOF樣品製備裝置的比較 -
糞便標本中彎曲杆菌兩種抗原檢測方法及培養的比較 -
假定與確定的藥物測試:我們遺漏了什麼 -
基於改進基線選擇的拷貝號變量調用者性能優化 -
靜脈注射魚油乳劑和脂肪酸分布的影響 -
從福爾馬林固定石蠟包埋(FFPE)濾泡性淋巴瘤組織標本中驗證EZH2突變試驗 -
擴展CFTR突變檢測的多重合成陽性對照的開發 -
ATM基因有致病性或可能致病性變異的家族中5種癌症類型的頻率 -
高水平的髓過氧化物酶在ASCVD危險人群中相似，並與勞動力人群的肝纖維化和腎功能標誌物相關 -
葡萄糖-胰島素穩態的生物標記物、omega-3和維生素D補充的隨機治療和偶發2型糖尿病:來自維生素D和omega-3試驗的前瞻性分析(VITAL) -
在維生素D和omega-3試驗(VITAL)中，補充海洋omega-3和維生素D對葡萄糖-胰島素穩態循環生物標誌物和心血管疾病的影響 -
評估2016 - 2020年乙型肝炎病毒和潛伏性肺結核合並感染的檢測模式和流行估計:一項國家臨床實驗室數據庫分析 -
回顧性分析7000例臨床級mtDNA測序病例的線粒體基因組分析 -
成人患者繼發性發現的診斷率和影響 -
綜合NGS基因檢測診斷原發性免疫缺陷NSGC -
NGS (NSGC)診斷骨骼發育不良的回顧性評估 -
增加基於麵板檢測的診斷率:回顧性回顧線粒體基因組分析 -
遺傳性骨髓衰竭綜合征:這一成長領域的基因檢測 -
用於遺傳性聽力損失測試的NGS麵板，采用難以篩選區域的方法 -
評估尿和口服液中羥考酮和代謝物的處方藥物監測方案 -
飲用硬性康普茶後尿和口服液中EtG和EtS酒精標誌物的評價 -
全血RT-PCR檢測在早期萊姆病診斷中的應用 -
c肽認證參考材料:評估肽修飾以避免偏差 -
靶向質譜法測定血清嗜鉻粒蛋白A的無抗體定量 -
綜合NGS基因檢測診斷原發性免疫缺陷 -
增加基於麵板檢測的診斷率:回顧性回顧線粒體基因組分析 -
遺傳性骨髓衰竭綜合征:這一成長領域的基因檢測 -
用於遺傳性聽力損失測試的NGS麵板，采用難以篩選區域的方法 -
糞便標本隱孢子蟲檢測:EIA、DFA和直接顯微鏡法的研究 -
臨床實踐經驗抗生素處方中抗生素圖譜數據的用戶偏好可視化 -
新一代綜合測序基因檢測診斷原發性免疫缺陷 -
診斷骨骼發育不良:下一代測序診斷效用的回顧性評估 -
生物素酶生化和分子分析:在Quest診斷尼科爾斯研究所生化遺傳學實驗室的經驗 -
來自ClinGen低外顯率/風險等位基因工作組的風險等位基因分類和報告框架草案 -
個人和社區因素與美國兒童血鉛可檢測和升高相關:來自國家臨床實驗室的結果 -
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肝素誘導血小板減少試驗:基於ELISA的抗血小板因子4多特異性抗體和igg特異性抗體檢測試驗與未分離的肝素血清素釋放試驗比較 -
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